“企鹅病”患者在深圳重获新生

　　人民网深圳4月29日电（陈育柱、袁立）近日，中山大学附属第八医院成功为一名“企鹅病”患者实施“枕肌瓣小脑表面贴敷术”，患者症状明显改善，目前正在进一步康复中。

　　“企鹅病”，医学上称之为“遗传性脊髓小脑共济失调”，发病初期，就像企鹅一样步履不稳，肢体摇晃，慢慢发展为语言不清，喝水返呛，吞咽困难，最后全身衰竭，逐渐失去意识。这是一种罕见病，发病率为十几万分之一，也是迄今为止全世界公认的不治之症。

　　今年23岁的小美（化名）就患有家族遗传性的“企鹅病”。几年前，她还可以独立行走，和普通人一样工作生活。随着病情的加重，她说话开始变得含糊不清，甚至无法站立，每天只能躺在床上，都无力坐起。

　　不忍看女儿受病痛折磨，母亲带着小美辗转北京、上海、广州、南京等国内多个城市，遍访名医，甚至远赴国外，但均被告知，目前没有有效的治疗方法。2019年底，她们慕名找到中山大学附属第八医院神经外科陈建良教授。

　　在仔细诊断后，陈建良教授向患者说明本病的发病机理及病理基础，并提出治疗建议：“既然是表现为小脑、脑干和脊髓的萎缩，我们可以尝试解除这些结构的压迫，同时进行带血蒂的肌瓣移植增加这些解剖结构的血液供给，补充营养，来改善症状。不过由于国内外没有这种治疗先例，是否有效还是未知数。”

　　“如果你们同意尝试，可以先住院。其间，我们再请教国内外专家，如果他们有新的治疗办法，就请他们来会诊手术；如果没有，就按我们的设想去做。虽然不能保障效果，但一定会尽力。”陈建良教授补充说。

　　经过几个月考虑，今年4月初，小美在母亲的陪同下，再次来到中山大学附属第八医院，要求住院接受手术。小美母亲说，只要有一点点希望，都愿意试一试，并且承担所有风险。

　　患者住院后，陈建良教授再次查阅文献，并咨询国内多家大医院的知名教授。不过，专家都认为没有外科治疗的方法。

　　在此情况下，以陈建良教授为学科带头人的中大八院神经外科团队再一次同家属进行沟通，仔细作出了后颅窝减压和血流重建的手术方案。从核磁共振看，患者的小脑、脑干严重萎缩，相应蛛网膜下腔明显增大，像巨大的蛛网膜囊肿。

　　在手术室和麻醉科的积极配合下，陈建良教授团队给小美进行了小脑延髓池蛛网膜切除，小脑、脑干蛛网膜松解，硬脑膜减张，后颅窝去骨瓣，双侧带枕动脉的“枕肌瓣小脑表面帖敷术”，达到了小脑脑干减压和增加血液供应的双重作用。

　　术后第二天，小美就感觉说话不像以前费力气了。术后第六天，她能够独自站立，上厕所，自己吃饭，也没有饮水反呛，双手指鼻试验也准确了。

　　看着小美一天天康复，母亲激动落泪：“我真是太高兴了，她自己也挺开心的，精神很好。”

　　医学无止境，唯有不断求索。在陈建良教授看来，探索一个新的治疗，需要医学工作者严谨的态度，勇敢的担当，家属积极的配合，团队精诚的合作。